DONDURMANIN TADINA BAKTIĞIM ANI UNUTAMIYORUM

Türkiye, kalıtsal bir hastalık olan “fenilketonüri”de başı çekiyor. Avrupa’da her 8 bin çocukta bir görülen ve tedavisi için çok sıkı bir diyet gerektiren hastalığın ülkemizdeki oranı akraba evlilikleri nedeniyle 4 binde bir. Geçtiğimiz hafta Cenevre’de, ilk kez bu hastaların bazılarına iyi gelebildiği kanıtlanan bir ilacın lansmanı vardı. Bu lansmanda, hikâyesinden çok etkilendiğim 14 yaşındaki Luisiana’lı fenilketonüri hastası Lauren Petrosh ve annesi Adriana Petrosh ile tanışma fırsatı da buldum. İşte onların öyküsü ve bu hastalık hakkında bilinmeyenler...

Lauren’ın fenilketonüri hastası olduğu nasıl anlaşıldı?
Adriana Petrosh: Doğduğu andan 19 günlük oluncaya kadar durmadan ağladı. O sırada Lauren’ı emziriyordum. Ortada bir terslik olduğunun farkındaydık. Doktorlar birtakım testler yapmıştı. Ve tam 19 günlükken teşhis konuldu. Anne sütü kesilerek, özel bir mama verildi ve ağlaması kesildi. Adını bile anlamadık önce... Çok büyük bir şok oldu.

Peki neden olurmuş?
Meğer eşim de ben de bu hastalığın taşıyıcısıymışız. Taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülme sıklığı yüzde 50’ymiş. Kanda fenilalin denen bir madde var. Hastalığın nedeni bu maddenin miktarının çok yüksek olması.

Size hastalığı nasıl anlattılar?
İlaç tedavisi olmadığını, çok sıkı ve hayat boyu süren bir diyet gerektirdiğini, her hafta kan testi için hastaneye taşınmamız gerektiğini, diyete uymazsa beyinde hasar, zeka geriliği, davranış problemleri, büyüme geriliği olacağını, epilepsi gibi hastalıklara yakalanabileceğini söylediler. Eğer bu kurallara uymazsam, sosyal hizmetlerin bebeğimi elimden alacağını da eklediler. Hastalık hakkında hiçbir yerden bilgi bulamıyordum. Gerçek bir kabustu.

Peki nasıl bir diyet bu?
Düşük protein diyeti deniyor. Et, balık, yumurta, makarna, kek, çikolata... Hemen her şey yasak. Sadece meyve ve sebze serbest, diyebilirim. Lauren protein ihtiyacını yıllardır bu hastalar için üretilmiş ve tadı ilaca benzeyen özel mamalardan karşılıyor.

Sizin için zorlukları neydi?
Bebekken biberonla mamayı veriyordum. Katı gıdaya geçişte, bir tek meyve, sebze yiyebildi. Ne zamanki büyüdü ve herkesten farklı olduğunu anladı, o zaman işler zorlaştı. Dondurma, çikolata diye tutturuyordu. Bir anne için gerçekten çok zor. Bir de her öğün için evde ekstra bir tencere daha yemek pişiyordu. Benim için çok yorucuydu.

Tamamını yiyemesem de tadına bakmak güzel

Lauren, sen bu hastalıkla yaşadığını ilk ne zaman anladın?
Lauren Petrosh: Beş yaşında, anaokuluna başladığımda ve benim tabağımdaki yemeğin herkesinkinden farklı olduğunu fark ettiğimde...

Zorlandın mı?
Büyüdükçe anlamam daha kolay oldu. Doktorlar beni tedavi sürecine hep dahil etti. Her uygulamayı nedenleri ile anlattılar. Hastalığım sayesinde tıbba çok ilgi duymaya başladım. Şimdi kuralları biliyorum ve ona göre yaşıyorum.

İlacı ne kadar süredir kullanıyorsun?
İki yıldır. On dört yaşında olduğum için günde 10 doz alabiliyorum.

İlaç hayatını nasıl değiştirdi?
İlaç kandaki fenilalin seviyesini doğal olarak düşüren BH4 enziminin yerini tutuyor ve bu seviyenin sabit seyretmesini sağlıyor. Ben diyeti tamamen bırakamıyorum ama bu ilaç sayesinde bazı yemeklerin tadını öğrenme ve normal makarna yeme şansına eriştim. İlk iş olarak ailecek bir restorana gittik ve kendi yemeğimi yanımda taşımak yerine sipariş ettim. Çok özel bir andı.

İlk neyin tadına bakmak istedin?
Dondurma...

Peki nasıl buldun?
Kremamsı, yoğun, tatlı... İlk kez 12 yaşında tattım. Bir de bizim Luisana’nın yerel karidesli bir yemeği var. Her çocuk onunla büyür. Onun tadına baktığım anı da unutamıyorum. Tamamını yiyemesem de, tanımak güzeldi.

Fenilalin seviyen yükselince ne hissediyorsun?
Yataktan kalkamıyorum, sinirli oluyorum ve tutarsız davranışlar sergiliyorum. İlaçla bunlar bir miktar kontrol altına alındı. Ayrıca konsantrasyonum ve moralim düzeldi. Artık günlerimi ne yiyeceğimi düşünerek değil de, yaptığım işten keyif alarak geçiriyorum.

İlacın yan etkisi oldu mu?
Baş ağrısı ve burun akıntısı gibi yan etkileri olduğu söylenmişti ama bende olmadı.

Hastalık nasıl takip ediliyor?
Haftada bir hastaneye kan testi yaptırmaya gidiyordum. İlaçla beraber ayda bire düştü. Çok sıkı takip edilmesi gereken bir hastalık, kontrolü kaçtığı an beyne zarar verebiliyor.

Büyüyünce çocuk doktoru olacağım

Peki Adriana, bebek sahibi olabilecek mi? Hamile kalırsa nasıl beslenecek?
A.P: Evet Lauren hamile kalabilecek, mamalarla protein ihtiyacını karşılayıp, vejetaryen beslenmeye devam edecek. Hamilelikte diyetine daha çok dikkat etmesi gerekiyor. Çünkü yüksek fenilalin seviyesi bebekte doğuştan özür yaratıyormuş. İlacı kullanıp kullanamayacağını henüz bilmiyoruz. Şu anda ilaç dört hamilede kullanılmış ve sorun yaratmamış. Ama tabii, bir şey söylemek için henüz erken.

Bebekte bu hastalık olabilir mi?
A.P: Baba taşıyıcı değilse, olma ihtimali yok. Taşıyıcı ise ihtimal yüzde 50.

Bu ilacın maliyeti ne kadar?
A.P: İlaç çok pahalı. Tanesi 29 USD. Lauren günde 10 adet alıyor. Yani 290 USD. Amerika’da özel sigorta veya devlet bu masrafları karşılıyor. n Çok şanslısınız. Biz de yeni bir ilacın izninin çıkması bile yıllar sürebiliyor. Kaldı ki geri ödeme kapsamına alınsın.
A.P: Eğer bu çocuklarda zeka geriliği olursa, yetişkinliklerinde ve yaşlılıklarında devlete maliyetleri çok daha fazla oluyor. Bunu düşünüyorlar.

Lauren, son olarak büyüyünce ne olmak istiyorsun?
L.P: Çocuk doktoru. Okulda bize bir fen projesi verdiler, hastalığımı işledim. Nedenlerini ve sonuçlarını kalabalık anlattım. Arkadaşlarım ilk defa hastalığımın ne olduğunu anladı.

Soru ve cevaplarla Türkiye’de fenilketonüri

Ülkemizde fenilketonüri taraması yapılıyor mu?
Evet, zorunlu ve ücretsiz olarak tüm yenidoğanlara yapılıyor. Bu hastalığın doğar doğmaz anlaşılması ve tedaviye başlanması çok önemli. Aksi takdirde beyinde kalıcı hasar kalıyor. Bebeğin topuğundan iki damla kan alınarak test yapılıyor.

Hangi hastalara iyi geliyor?
Öncelikle umut tacirliği yapmamak gerekiyor. Bu ilaç yüzde 40 hastanın hayatını kolaylaştırıyor. Bir kısmı diyeti tamamen bırakabiliyor, bir kısmının diyeti esniyor, bir kısmının hastalığı ise diyet ve ilaçla birlikte ancak kontrol altına alınabiliyor. Bu tamamen kişinin metabolizmasına bağlı.

Bu ilacı almak isteyen Türk hastalar ne yapmalı?
Kuvan isimli bu ilacı satın alabilmek için önce doktorunuza gitmeniz gerek. Hekiminiz uygun görürse reçete yazar ve bunu Sağlık Bakanlığı İlaç Eczacılık Genel Müdürlüğü’ne yollar. Türk Eczacılar Birliği ilacı getirtip hastaya ulaştırabiliyor.

Maliyeti ne kadar?
Bir kutuda 30 tablet var. Kutusu 1200 TL. İnanılmaz pahalı. Bu ilacın ülkemizdeki birçok fenilketonürili çocuğu zeka özürlü olmaktan kurtarma şansı var. Devlet bu ilacın iznini çıkarıp, acilen geri ödeme kapsamına almalı.
Fenilketonüri ile ilgili daha fazla bilgi için: www.pkudernegi.org