6
Mayıs
2024
Pazertesi
KAHRAMAN MARAŞ

Bu hastalık sadece 200 kişide görülüyor

Pazarcık İlçesi'nde bir çocuk, dünyada sadece 200 kişide görülen Meffucci Sendromu hastalığına yakalandı. 

Ailesi tarafından yaklaşık 100 ayrı doktora gösterildikten sonra Pazarcık'ta bulunan Özel Ortadoğu Tıp Merkezi'ne getirilen 5 yaşındaki İsmail Koska'nın Maffucci Sendromu'na yakalandığı belirlendi. Hastanede görev yapan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Mahmut Ekici tarafından kontrol edilen talihsiz İsmail'in dünyada nadir olarak görülen Maffucci Sendromu hastalığına yakalandığı tespit edildi. 

Dr. Ekici, İsmail'in kendilerine geldiğinde el parmaklarında balonlaşma ve morarma olduğunu belirterek, "Hasta yakınları uzun zamandır bu hastalıkla mücadele ettiklerini anlattı. Yaklaşık 100 ayrı doktora giderek çare aramışlar, ancak herhangi bir sonuç elde edememişler. Yaptığımız fizik muayene ve tetkikler sonucunda hastanın, dünyada çok nadir görülen ve ilk kez 1881'de tanımlanan Maffucci Sendromu olduğunu tespit ettik" dedi. 

Daha önce gittikleri çeşitli sağlık merkezlerinde çocuklarının hastalığına bir isim konamamanın verdiği rahatsızlıktan dolayı ailenin son derece üzgün bir şekilde kendilerine geldiğini belirten Ekici, çok uzun çalışma ve ısrarın sonucunda hastalığa tanı koyduklarını kaydetti. Maffucci Sendromu ile ilgili olarak şu ana kadar dünyada sadece 200 vaka bilindiğini kaydeden Dr. Mahmut Ekici, İsmail'in dünyadaki 201. vaka olduğunu ifade etti. Maffucci Sendromu'nun kesin tedavisinin bulunmadığını vurgulayan Ekici, "Bu hastalık doğuştan meydana geliyor. 

4-5 yaş civarında ise belirti vermeye başlıyor. Özellikle el ve ayak parmaklarındaki damarlarda 'hemangiom' denilen baloncuklaşma ve kemiklerde de 'enkondrom' denilen yapılar oluşuyor. Şimdilik çeşitli tedaviler uygulamaya başladık, ancak dünyada şu ana kadar kesin tedavisi bilinmiyor" diye konuştu. 

Baba Hasan Koska ise, 1 yıldan bu yana bu hastalıkla mücadele ettiklerini dile getirerek, "Gitmediğimiz doktor kalmadı. Ne yapacağımızı bilemez duruma gelmiştik. İlk önce basit bir şişkinlik olarak görmüştük ama öyle olmadığını anladık. En son Dr. Mahmut Ekici'ye müracaat ettik. Kendisi Maffucci Sendromu tanısı koydu. Dünyada çok az kişide görülen bir hastalık. İnşallah oğlum iyileşir" şeklinde konuştu.
Özellikle parmak ve kemiklerde oluşan nadir bir hastalık olan Maffucci Sendromu, ilk defa 1881 yılında görüldü. Hastalığa, Maffucci tarafından tanı konulduğu için hastalık bu adla anılmaya başlandı. Doğuştan gelen hastalığın belirtileri, 4-5 yaşlarındayken ortaya çıkıyor.
İHA
Yayın Tarihi : 14 Eylül 2006 Perşembe 11:22:54
Güncelleme :14 Eylül 2006 Perşembe 11:50:08


Bu haber hakkında yorum yazmak ister misiniz?